SED hypermobile : Mise à jour des tests génétiques sur les variantes géniques KLK15 La société Ehlers-Danlos, en collaboration avec The Norris Lab, recommande qu’il est trop tôt pour proposer un test génétique pour le syndrome d’Ehlers-Danlos hypermobile (SEDh) à la recherche des variantes du gène KLK qui ont été présentées dans le récent pré-imprimé publié par The Norris Lab, et que d’autres études sont nécessaires pour reproduire et comprendre les résultats.
Les experts en génétique qui conseillent la société Ehlers-Danlos et siègent à leur conseil médical et scientifique et au Consortium international pour l’EDS et le HSD ne font actuellement pas de test pour cette variante génétique.
Si un laboratoire propose ce test, assurez-vous d’abord pour votre bien-être qu’ils et/ou le médecin qui l’a ordonné comprennent les variantes du gène KLK15 et qu’un service de conseil génétique peut vous conseiller sur les résultats.
Pour tout soutien et toute information complémentaire, veuillez contacter la ligne d’assistance de la Société Ehlers-Danlos à helpline@ehlers-danlos.com
Ressources :
Pré-impression :https://www.researchsquare.com/article/rs-4547888/v1
Pour plus d’informations :https://www.ehlers-danlos.com/norris-lab-update-june-2024/
EDS Society