Qu'est-ce que le HSD (Hypermobility Sprectrum Disorder)?
Les troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD) sont des troubles du tissu conjonctif qui provoquent une hypermobilité articulaire, une instabilité, des blessures et des douleurs. D’autres symptômes tels que la fatigue, les maux de tête, les problèmes gastro-intestinaux et la dysautonomie sont souvent observés comme faisant partie du HSD.
Qu’est-ce que l’hypermobilité ?
L’hypermobilité articulaire se caractérise par une amplitude de mouvement des articulations plus grande que la normale.
La plupart des bébés et des enfants sont naturellement très flexibles. Beaucoup de gens deviennent moins flexibles en grandissant mais l’hypermobilité persiste à l’âge adulte pour certains (jusqu’à environ 20% des personnes). Être « flexible » ou « souple » n’est généralement pas un problème et, pour certains comme les danseurs ou les gymnastes, c’est un avantage. L’hypermobilité qui ne provoque pas de douleur ou d’autres symptômes est appelée « hypermobilité articulaire asymptomatique » et ne requiert pas de traitement.
Le problème apparaît lorsque les articulations ne sont pas seulement hypermobiles mais aussi instables. L’instabilité articulaire se produit lorsque les os d’une articulation ne sont pas maintenus en place de manière sécurisée. Cela peut entraîner des subluxations, des luxations, des entorses et d’autres blessures. L’instabilité articulaire peut provoquer des douleurs aiguës et chroniques et interférer avec la vie quotidienne.
L’hypermobilité articulaire et/ou l’instabilité peut également faire partie d’un syndrome connu comme les syndromes d’Ehlers-Danlos (SED), le syndrome de Marfan ou le syndrome de Down (Trisomie 21). Les troubles du spectre de l’hypermobilité (HSD) sont présents lorsqu’il y a une hypermobilité articulaire symptomatique qui ne peut être expliquée par d’autres affections. Une personne atteinte de HSD peut avoir une instabilité articulaire comme seule préoccupation ou également présenter d’autres problèmes médicaux.
Qu’est-ce qu’un trouble ?
Un trouble sur le plan médical se définit comme une maladie ou une affection qui perturbe les fonctions physiques ou mentales normales. L’hypermobilité articulaire est considérée comme un trouble si elle cause de pareilles perturbations.
Qu’est-ce qu’un trouble du spectre ?
Un trouble du spectre fait référence à une affection qui présente une grande diversité en termes de type et de gravité des symptômes que les personnes éprouvent. Les atteintes articulaires, par exemple, peuvent être légères ou sévères, être accompagnées d’un ou de plusieurs autres symptômes tels que fatigue, vertiges, constipation, maux de tête ; chacun de ces problèmes pouvant être léger ou sévère.
Que sont les troubles du spectre de l’hypermobilité ?
L’expérience de chaque personne est une combinaison des symptômes spécifiques qui l’affectent. Le spectre couvre l’instabilité articulaire, la douleur, la fatigue, les problèmes gastro-intestinaux, la dysautonomie et l’anxiété.
Deux personnes atteintes de HSD peuvent présenter des symptômes très différents. Par exemple, l’une d’elles peut souffrir d’une instabilité articulaire sévère, de fatigue et de dysautonomie. L’autre peut éprouver une instabilité articulaire légère mais des maux de tête sévères et des problèmes gastro-intestinaux. Ces personnes vivent la maladie différemment sans pour autant qu’il y ait de hiérarchie du HSD entre les deux tableaux.
Comment l’hypermobilité articulaire est-elle identifiée ?
Un médecin ou un kinésithérapeute peut évaluer les articulations d’une personne pour déterminer si elles sont hypermobiles. Pour certaines articulations, un outil appelé goniomètre est utilisé pour mesurer jusqu’où l’articulation peut s’étendre.
L’hypermobilité articulaire peut se manifester dans une ou plusieurs articulations et est classée en fonction des articulations affectées. Elle sera généralisée (dans de nombreuses articulations du corps), périphérique (limitée aux mains et aux pieds) ou localisée (une seule articulation ou un groupe de celles-ci dans une même zone).
Le score de Beighton est une façon d’évaluer l’hypermobilité articulaire généralisée. Il se présente sous la forme d’une échelle de 9 points, un point étant attribué pour chacune des articulations montrant une hypermobilité à l’examen.
Un score de Beighton positif est un score supérieur ou égal à 5/9 points chez les adultes, 6/9 points chez les enfants (avant la puberté) et 4/9 points chez les adultes de plus de 50 ans.
Le score de Beighton est un bon outil de dépistage pour la présence probable de l’hypermobilité articulaire généralisée. Cependant les personnes montrent souvent une hypermobilité dans des articulations qui ne sont pas mesurées par le score de Beighton, telles que la mâchoire, le cou, les épaules, les poignets, les hanches, les chevilles, les pieds et les orteils. Dans ces situations, se fier uniquement au score de Beighton n’est pas suffisant. Si une personne présente une hypermobilité articulaire dans de nombreuses zones différentes du corps, elle peut également être classée comme généralisée.
Quels sont les types de HSD ?
Quatre types de HSD sont décrits, basés sur le type d’hypermobilité articulaire présente :
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- G-HSD : HSD généralisé, se produit dans tout le corps
- P-HSD : HSD périphérique, est limité aux mains et pieds
- L-HSD : HSD localisé, se produit dans une seule ou un groupe d’articulations d’une même zone
- H-HSD : HSD historique, hypermobilité généralisée antérieure sans preuve actuelle à l’examen
Quelle est la prévalence du HSD ?
La prévalence du HSD n’est pas connue actuellement. Ce serait une affection courante, malheureusement peu diagnostiquée et traitée.
Comment le HSD est-il traité ?
Il n’existe aucun traitement spécifique pour le HSD. Les troubles du spectre de l’hypermobilité peuvent provoquer une variété de symptômes dans différentes parties du corps. Aussi, les patients requièrent l’intervention de prestataires de soins de différentes spécialités. La gestion de la maladie repose sur une prise en charge propre à chaque individu, les personnes pouvant présenter des symptômes différents et répondre différemment à différentes stratégies de traitement. Chaque patient devrait travailler avec son équipe de soignants pour élaborer un plan de soins qui réponde à ses besoins individuels.
Comment le HSD est-il diagnostiqué ?
Le HSD est diagnostiqué sur base des antécédents médicaux et d’un examen physique. Lors de ce processus, les cliniciens doivent écarter d’autres affections pouvant causer les mêmes symptômes. Pour que le diagnostic de HSD soit validé il faut apporter la preuve que l’hypermobilité articulaire présente des problèmes de type :
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- Subluxations et/ou luxations articulaires
- Douleur articulaire et perte de fonction articulaire
- Lésions articulaires, telles que des déchirures du cartilage
- Dégradation articulaire précoce (pouvant avec le temps entraîner une usure significative appelée ostéoarthrite)
- Lésions et blessures de tissus mous (ligaments et tendons)
- Douleur récurrente, persistante et/ou chronique
- Mauvaise proprioception (réduction de la conscience de la position/du mouvement du corps)
- Fatigue
- Maux de tête
- Dysautonomie
- Problèmes gastro-intestinaux
- Troubles anxieux.
Il n’existe aucun test de laboratoire ou étude d’imagerie pouvant prouver si une personne a ou non un type de HSD. Par conséquent, il est important d’éliminer toute autre affection pouvant être à l’origine des symptômes, la prise en charge pouvant être différente. Pour qu’un diagnostic de HSD soit posé, il faut avoir éliminé :
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- Les sous-types des syndromes d’Ehlers-Danlos, en particulier le SEDh (SED hypermobile)
- D’autres troubles héréditaires du tissu conjonctif tels que le syndrome de Marfan, l’ostéogenèse imparfaite, le syndrome de Loeys-Dietz, le syndrome de Stickler, les dysplasies squelettiques
- Les troubles auto-immuns du tissu conjonctif rhumatoïde tels que le lupus, la polyarthrite rhumatoïde
- Les affections chromosomiques telles que le syndrome de l’X fragile, le syndrome de Kabuki, le syndrome de Down
- Les troubles neuromusculaires pouvant rendre les articulations instables, tels que la sclérose en plaques et les myopathies.
Il est possible qu’une personne diagnostiquée HSD développe ensuite une autre maladie, telle que le lupus. Dans ce cas, elle aurait à la fois un diagnostic de HSD et un diagnostic de lupus. Cela est dû au fait qu’au moment du diagnostic de HSD, il n’y avait pas d’autre explication pour l’hypermobilité et les symptômes de la personne. Cependant, si une personne ayant déjà un diagnostic de lupus développait aussi des symptômes tels que des douleurs articulaires et une instabilité, elle ne recevrait pas le diagnostic de HSD. Cela est dû au fait qu’il existe une autre explication pour l’hypermobilité et les symptômes (dans ce cas, le lupus). Le HSD ne peut être diagnostiqué que lorsqu’aucune autre cause des symptômes d’une personne ne peut être trouvée.
Un patient atteint de HSD peut également présenter d’autres troubles héréditaires du tissu conjonctif mais pour autant ne pas rencontrer les critères d’un trouble connu. A une hypermobilité articulaire généralisée accompagnée de douleurs chroniques pourrait, par exemple, s’ajouter des caractéristiques du SED hypermobile (e.g. une cicatrisation atrophique, des vergetures, des hernies) sans pour autant rencontrer les critères de diagnostic de 2017 pour le SEDh. Le patient serait qualifié HSD mais ses symptômes seraient traités comme ils le seraient dans le cadre d’un SEDh.
Le diagnostic d’une personne peut évoluer avec le temps par le développement de nouveaux symptômes pouvant entraîner une modification de sa classification. Par exemple, un enfant peut être diagnostiqué avec HSD, mais développer ensuite des caractéristiques telles qu’un prolapsus de la valve mitrale, des vergetures, des cicatrices atrophiques, des hernies et un prolapsus rectal. Répondant par là aux critères de diagnostic de 2017 du SED hypermobile, il passerait de HSD à SEDh.
A l’heure actuelle, les principes et types de prise en charge sont les mêmes pour le HSD et le SEDh. Les deux nécessitent une sensibilisation, une reconnaissance, une validation et des soins. Il est fondamentalement important que les cliniciens du monde entier sachent qu’il existe des stratégies de gestion pour le HSD et le SEDh qui peuvent améliorer la vie des personnes atteintes de ces syndromes.
Source : The Ehlers-Danlos Society – Internet site – What is HSD ?
Traduction résumée par le GESED asbl